保亭黎族苗族自治县卫生健康委员会

关于政协保亭县第十一届二次会议第44号

提案的答复

中国民主同盟保亭县支部委员会 ：

首先感谢贵单位对保亭县地中海贫血防控工作的关心和支持，我们根据贵单位提出的《关于加强保亭地中海贫血防控工作的建议》的内容认真研究和办理，现将办理结果情况报告如下：

根据《全国出生缺陷综合防治方案》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）、《国家卫生健康委办公厅关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）、《省委省政府关于进一步加强计划生育和优生优育工作的意见》（琼发〔2014〕20号）、《海南省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案（2019年版）》以及2019年省卫生健康委、省委宣传部、省科技厅、省财政厅、省教育厅、省民政厅、省民宗委、省医疗保障局、省红十字会等9部门联合印发的《海南省地中海贫血综合防治十条措施》要求，我县积极开展地中海贫血防控工作。主要通过免费婚检、孕前优生检查和孕期地中海贫血筛查项目对目标人群进行地中海贫血筛查，县妇幼保健计划生育服务中心作为我县地贫筛查项目管理机构，高度重视地中海贫血防治工作，把地中海贫血工作和免费婚前医学检查纳入重要的议事日程，紧紧围绕工作目标，认真履行部门职责，狠抓落实。以“海南省地中海贫血综合防治十条措施”为主线，着力解决项目实施过程中存在的难点和热点问题，项目工作取得了较好的成效。

一、主要做法

（一）加强培训，提升服务水平。

为提高工作人员地中海贫血防治知识，我委积极选派人员参加海南省举办的婚前医学检查和孕前优生检查培训班，每年组织全县基层医疗机构妇幼人员及计生员培训，通过县、乡、村分级培训提高婚检人员和地中海贫血防治人员的技术水平及项目管理水平，进一步完善我县婚检、地贫防治的队伍建设，为科学规范开展地贫防治工作打下了坚实的基础。

（二）开展地中海贫血防治宣传，提高群众参与度。

积极开展地中海贫血防治知识宣传，营造有利于地贫防治工作的社会氛围，是地贫防治工作的基础。我委组织县妇幼保健计划生育服务中心、计划生育协会等相关部门发放宣传折页、设立健康教育宣传栏、开展讲座等方式进行宣传，利用“5.8世界地贫日”、“5.29”计生协会会员活动日”、“9.12预防出生缺陷日”和“9.26世界避孕日”等重要节点开展形式多样的主题活动，帮助群众树立自身是健康第一责任人的意识和地贫“可防难治”的观念，同时充分利用婚前保健、孕前保健、产前检查等服务时机，向服务对象进行一对一的预防地中海贫血知识宣传，筑牢群众地贫“可防难治”的观念，提高干预效果。

（三）规范工作流程，工作取得实效。

婚检、孕前优生健康检查在地中海贫血防治项目中是预防出生缺陷发生的第一道关口，孕期地贫筛诊是第二道关口，地贫防治工作的重点是对婚检、孕前和孕期发现为地贫初筛阳性的对象进行基因诊断，对孕期基因诊断为夫妇双方同型地贫基因和中间型地贫基因的孕妇进行产前诊断，以防止重型地贫患儿和中间型地贫患儿的出生。我县全面实行免费婚检及孕优检查，全县所有产检机构实施孕期地中海贫血筛查项目，使影响出生人口素质的地中海贫血及时得到了干预和治疗。县妇幼保健计划生育服务中心是免费婚检、孕优检查服务机构，在婚检及孕优检查中发现地贫初筛阳性的夫妇采取送检做地贫基因检测，检测发现有可能生育中重度地贫胎儿的反馈给所管辖乡镇计生办协助追踪是否怀孕。县妇幼保健计划生育服务中心同时也是我县孕期地中海贫血筛查项目管理机构，全县产检机构在产检中发现地中海贫血初筛阳性夫妇，如未做过基因检测则转介到县妇幼保健计划生育服务中心进行免费地贫基因检测，检测结果为可能生育中重度地贫胎儿的直接动员做下一步检查（产前诊断）。

2019年以来全县婚检、孕前优生检查4227人，筛查地中海贫血阳性2033人，阳性率48.1%，孕期地贫筛诊3425人，地贫筛查阳性1528人，阳性率44.61%。县妇幼保健计划生育服务中心将101对双方地贫筛查结果阳性高危人员建档，专人追踪管理。2019-2022年地贫基因诊断转诊4376人，地贫基因检测结果为可能遗传重型地贫胎儿的夫妇28对，可能遗传中间型地贫胎儿的夫妇73对。地贫产前诊断转诊59人，发现重型地贫胎儿6例、中间型地贫胎儿5例，其中6例重型地贫胎儿和2例中间型地贫胎儿已终止妊娠，避免8个家庭悲剧发生。资金补助情况：地贫基因诊断补助282.038万元，地贫产前诊断补助156万元，两项共补助438.038万元。

（四）不断创新工作模式，促进项目发展。

我县属海南少数民族聚居地贫高发地区，因卫生资源紧缺，目前尚未建立地贫产前诊断分中心，全县地贫防治工作难度很大。2013年10月启动地贫防治项目以前，地贫高危夫妇为做地贫基因诊断要奔走于海口的大医院，往返期间不仅增加费用，最严重的是孕妇来往奔波增加了自身及腹中胎儿的危险。为打开工作局面，县卫生健康委创新工作模式，于2013年10月份开始，由县计生服务中心（2022年6月合并县妇幼保健计划生育服务中心）做好产前诊断术前相关检查，跟产前诊断机构联系好后，由专职人员专车送到产前诊断机构。该创新工作模式既方便群众，也促进项目的可持续性，具体运转包括以下五个方面：

1.签订合作协议，开通“绿色通道”。2014以来，我县先后与海南医学院附属医院、海南省妇女儿童医院、三亚市妇幼保健院等三家具备开展地贫基因诊断和产前诊断资质的医疗保健单位签订《产前诊断合作协议书》，就技术合作及转诊流程明确双方的责任及义务。协议医院为我县进行产前诊断的孕妇开通“绿色通道”，可以随到随检，提供快捷、便易、准确的产前诊断诊疗服务。通过该合作模式，产前诊断率有了大幅度提高。

2.规范管理，便民惠民。我县是发展欠发达地区，农村群众经济基础较差，地贫产前诊断往返费用对于他们来说，的确有一定困难。为解决这困难，县卫生健康委向政府申请资金，由县计生服务中心负责转送产前诊断对象，由专职人员专车接送，此举切实解决了孕妇进行地贫产前诊断的经济负担。

3.多重管理，确保质量。我县对同型地贫基因和中间型地贫基因夫妇实行三重管理。一是产科门诊实行首诊负责制，首诊医生为其进行优生遗传告知，将产前诊断的必要性告知孕妇及其配偶，动员其进行产前诊断；二是县妇幼保健计生工作人员对重点对象进行电话跟踪随访，每个月至少电话随访一次，直至其行产前诊断排除孕育重型地贫胎儿及中间型地贫胎儿，直到分娩；三是县妇幼计生中心工作人员将重点对象反馈至其所在乡镇计生办，由乡镇计生员定期随访跟踪，每个月至少随访一次，直到其行产前诊断排除孕育重型地贫胎儿及中间型地贫胎儿直到分娩。

4.拓宽服务内容，提高工作质量。我县自2019年以来，制定了国家免费孕前优生健康检查和地中海贫血筛查诊断项目工作实施方案、保亭县孕期地中海贫血筛诊项目实施方案。在完成省下达工作任务的同时，将工作重心转移到提高婚检和孕前、孕期检查质量上。例如增加一名副主任医师担任婚检和孕前、孕期检查主检医生，从技术力量上加强婚检和孕前、孕期检查工作，提高了婚检和孕前、孕期检查的质量。2021年9月，县计生服务中心重新装修扩大婚检和孕前、孕期检查实验室，组织实验室质量控制人员进行专项督查，使实验室质量控制得到了保障。结合“艾滋病梅毒和乙肝母婴阻断项目”启动实施，对婚检发现的HIV阳性患者进行“早发现、早治疗、早干预”，为母婴阻断打下良好的基础。将叶酸补服项目列入婚前保健重要的服务内容，为婚检及孕前优生健康检查的妇女免费发放叶酸，为降低出生缺陷发生构筑了第一道防线。为方便群众，县计生服务中心于2020年6月将婚检和孕优系统合二为一，通过两检合一，规范系统控制，提高“两检”的工作质量，减少差错和违规；婚检和孕优信息的共享，便于基层单位主动掌握辖区内待孕人员信息，有助于提高我县早孕建档率。

5.点线关口紧密对接，构筑出生缺陷防线。我县地贫防治工作以免费婚检和孕前优生健康检查、孕期地贫筛诊三个环节为基点，以点连线贯穿始终形成地贫防治系统工程。婚检和孕前优生健康检查环节对结婚和备孕对象进行地贫初筛，提供优生优育指导，把好优生优育关。县计生服务中心将双方阳性高危人员的地贫筛查结果建档并安排专人追踪管理。在追踪管理过程中，高危对象一旦怀孕，便电话联系动员双阳夫妇，建议其进行产前诊断，构筑出生缺陷发生的第二道屏障。

二、下一步工作计划

（一）推进婚育“一站式”服务。

根据《关于推进婚育“一站式”服务工作的通知（琼妇儿工委〔2021〕3号）、《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》（琼卫妇幼〔2023〕10号）文件要求，建立“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”地贫群防群控长效机制。县政府妇儿工委要牵头推动婚育一站式服务，县民政局、县卫生健康委共同联合进行科普宣传，为婚育对象提供婚姻登记、婚前孕前医学检查、地贫筛查、一对一健康宣教、生育咨询指导等一站式服务，巩固地贫一级预防关口，让准备结婚的男女主动接受婚前医学检查，提高婚前医学检查率。

（二）加强地贫防治知识宣传教育。

一是加强社会宣传。营造全社会关心地贫防治氛围，将地贫知识普及纳入日常公益宣传重点工作，面向中学生、婚孕对象、少数民族、脱贫群众宣传地贫防治知识和政策，在世界地贫日、预防出生缺陷日、黎苗“三月三”等重要节点开展形式多样的主题宣传活动，帮助群众树立自身是健康第一责任人的意识和地贫“可防难治”的观念。

二是做好公益宣讲。联合教育局遴选优秀热心医务人员、教师和相关志愿者，广泛建立地贫防治公益宣讲团，制作浅显易懂的宣讲手册、课件，深入校园、村居社区、机关企事业单位宣讲地贫防治知识。

三是加大专业培训学习。强化地贫防控专业人员业务培训，培训对象包括医疗机构医务人员、乡镇计生专干、村妇女干部等人员每年至少接受1次地贫防治和出生缺陷防治专门培训。

（三）强化重点人群检测。

针对我县黎族、苗族人群地贫基因携带率明显偏高的特点， 为常住我县的黎族、苗族同胞，在婚孕前或孕期免费地贫筛查确保“应筛尽筛、不漏一人”,建立重点人群地贫基因档案，并提供健康宣教和遗传咨询服务。

（四）提高孕期筛查诊断干预服务能力。

一是抓好筛查诊断质量。县各医疗卫生机构全面落实首诊负责制持续做好孕期地贫筛查诊断，进一步优化筛查方式及基因检测、 确保初筛阳性对象及时基因检测。

二是做实多部门干预联动机制。联合县妇联和县、乡、村发挥三级网格联动作用，动员准备生育的夫妇到县妇幼保健计生服务中心进行孕前优生地贫筛查，通过风险筛查后，医生针对夫妇双方的情况进行生育前健康指导，全力做好高风险夫妇对象基因检测、产前诊断和重型地贫阻断干预动员工作，达到优生优育的目的。

（五）优化医疗生活保障服务。

一是防范化解返贫致贫风险。持续优化我县对地贫夫妇的五项创新工作模式既方便群众，又解决群众困难。改善现症地贫患者医疗保障待遇，优化现有救助政策，将地贫治疗作为多层次医疗救助重点保障范围，加大对困难重型和输血依赖中间型地贫患者的救助力度，对符合条件的困难重型和输血依赖中间型地贫患者，分别给予社会救助。

二是优先保障地贫患儿供血需求。县城七仙广场设立献血屋，联合各有关部门大力积极做好献血宣传工作，让更多爱心人士主动参与献血，确保血库优先满足重度地贫儿和输血依赖性患儿供血需求。

    再次感谢贵单位对保亭县地中海贫血防控工作的关心和支持。如对以上答复有什么意见，请填写在《办理情况反馈表》上及时反馈我们，以便进一步改进工作。

联系人：蔡美燕

联系单位及电话：县卫生健康委员会 83661925

           保亭黎族苗族自治县卫生健康委员会

             2023年11月20日